【医疗室】50%机会遗传先天性神经纤维瘤 生育前检查免遗憾

發佈日期: 2023-07-31 13:51

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「神经纤维瘤」是遗传病，带有致病基因的父母，会有一半机会遗传给下一代。而随着肿瘤增大，可能造成身体功能受损，甚至影响活动能力。

26岁的欧圳轩一出世就确诊「神经纤维瘤第一型」。到了六岁，颈椎开始长出第一个神经纤维肿瘤，随即做了他第一个肿瘤移除手术。

香港神经纤维瘤协会主席欧圳轩说：「每次做完手术的时候，我的身体会回复基本的活动能力，这样的话就会好一段时间，然后又再恶化，然后又再做手术。」

他颈椎位置做过两次移除手术，但就算肿瘤又再增大，身体都不适宜再做第三次移除手术。

欧圳轩称：「医生都觉得我现在做完手术之后，未必可以改善情况。我的肿瘤没有办法被移除，我的话，做手术是为了巩固被(肿瘤)侵蚀了的骨，就是说骨消失了、被侵蚀了，我就再植入金属去固定，而且没有办法移除。」

人体的神经线与电线相似，由一束束神经纤维组成。电线外围有一层绝缘体包裹着，同样，神经线亦会有一层细胞保护。不过，当这些细胞出现异常增生、即是「神经纤维瘤病变」，纤维瘤就有机会压着神经线或者附近的其他组织。

一开始时，患者皮肤会出现咖啡色的斑，或者皮肤会长出一些肉瘤。这些肿瘤通常属于良性，但不是每个患者都可做手术切除肿瘤，因为随着年纪增长，肿瘤亦渐渐增多和变大，影响到患者身体不同的部位。如果肿瘤生在高风险的位置，就要用其他方法处理。

神经外科专科医生黄秉康表示：「因为很多时候，它(肿瘤)真的包着一条神经线，你要去割除，某程度上你牺牲了一条神经线，直接就会破坏了患者某些功能。我们希望透过药物等的方式，纾缓他的病征，减少这个病对他的影响。」

医学上，这个病至今难以根治。如果父母任何一方带有致病基因，就有一半机会遗传给子女。医生建议，最佳预防方法是计划生育前，先做全面的基因检查，减少遗憾。