【医疗室】「胚胎植入前基因诊断」减低下一代患重症风险

發佈日期: 2023-07-24 12:15

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带有隐性单基因遗传病的夫妇，会有四分一机会将疾病遗传给下一代，例如地中海贫血、血友病等。透过「胚胎植入前基因诊断」，可筛查出染色体有否异常，减低子女患重症的风险。

刘女士和她先生都是隐性甲型地中海贫血患者，几年前成功怀孕，但不幸发现胎儿有重型地中海贫血，忍痛决定中止怀孕。

刘女士说：「去到12周的时候照过超声波，看到胎儿颈皮有些肿，直到去到抽绒毛发现真的确实是重型，其实都晴天霹雳，不幸地四分一的机会都会中。因为其实甲型重型的胎儿，他们其实是自己做不到血色素，就算出生后很快都会夭折。要中止怀孕，用药物的过程，其实对于身心就好受创。」

这类带有隐性遗传病的夫妇，若仍然渴望生儿育女，可借助辅助生育技术。首先是要进行「试管婴儿」疗程，将单一精子直接注射到卵子内进行受精，再放回培养箱内培养，然后透过简称PGT的胚胎植入前基因诊断，确定染色体没有异常，才会把胚胎移植到子宫。

玛丽医院妇产科副顾问医生郑晓怡指出：「胚胎我们会养到囊胚阶段，囊胚即是第五日的阶段，会透过显微镜在滋养外层、即是胚胎最外层的细胞，取出几个细胞去放大，再进行一个遗传学的分析。我们就知道哪些胚胎的染色体看似正常，我们就尽量都会选择一些、移植一些正常的(胚胎)。」

适合接受胚胎植入前基因诊断的，主要是夫妇其中一方或者双方带有单基因遗传病，例如是地中海贫血、性染色体病等，其次是惯性流产、多次胚胎着床失败，以及35岁或以上的高龄妇女。

郑晓怡称：「很多时有些胚胎不成功着床，或者即是着床之后流产、自然流产，很多时是因为胚胎分裂过程当中，染色体有问题，从而不成功。透过PGT希望可以筛走一些的染色体，增加每一个胚胎移植落去成功的机会率，亦都希望可以减低中止怀孕的机会率。」