【医疗室】「玻璃骨」罕见遗传病
發佈日期: 2024-07-22 20:18
港澳
成骨不全症，俗称玻璃骨，是一种罕见的遗传性骨疾病。患者的骨质脆弱，容易变形及骨折，严重的甚至会有生命危险。
28岁的翠婷，未出生仍在母体时，在一次的胎儿检查中被发现，患有先天性成骨不全症，从小到大，她都较一般人「脆弱」。
玻璃骨患者翠婷称：「容易断(骨)，容易弄伤，基本上都是手及脚。除了手、脚之外，都好像没有弄伤过其他地方，有时可能怀疑是肌肉痛，但当超出某个时间，假设两个星期，就会开始怀疑是骨折，就会照(X光)检查。」
玻璃骨主要分四个类型，较常见及征状较轻微的是第一及第四型，第二及第三型征状属于较严重。
儿童骨科专科医生吴健华称：「在三型，有机会出世时骨折，但他(患者)可以生存。阿婷是属于最典型的三型个案，由她出生到长大，她的骨折可能有50次，甚至更加多，因为结构不够力，容易骨折。骨折后，再生长时会变弯，所以是持续性变形的一类。」
全球平均每十万人，便有五人患有此病。现时香港约有300人患有玻璃骨，确诊为三型的患者大约有30名。
吴健华表示：「最大问题就是一型胶原，不是制造后放在这里它便永久，这些胶原是不停新陈代谢，所以最重要的是，要有一些正常的细胞，可以制造到一型胶原，你才真正解决到这个问题。」
现时所有治疗都是希望将患者骨折的次数减低，做矫形手术固定变形位置，令部位不再弯曲，从而恢复一定的功能。
