【醫療室】50%機會遺傳先天性神經纖維瘤 生育前檢查免遺憾

發佈日期: 2023-07-31 13:51

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「神經纖維瘤」是遺傳病，帶有致病基因的父母，會有一半機會遺傳給下一代。而隨著腫瘤增大，可能造成身體功能受損，甚至影響活動能力。

26歲的歐圳軒一出世就確診「神經纖維瘤第一型」。到了六歲，頸椎開始長出第一個神經纖維腫瘤，隨即做了他第一個腫瘤移除手術。

香港神經纖維瘤協會主席歐圳軒說：「每次做完手術的時候，我的身體會回復基本的活動能力，這樣的話就會好一段時間，然後又再惡化，然後又再做手術。」

他頸椎位置做過兩次移除手術，但就算腫瘤又再增大，身體都不適宜再做第三次移除手術。

歐圳軒稱：「醫生都覺得我現在做完手術之後，未必可以改善情況。我的腫瘤沒有辦法被移除，我的話，做手術是為了鞏固被(腫瘤)侵蝕了的骨，就是說骨消失了、被侵蝕了，我就再植入金屬去固定，而且沒有辦法移除。」

人體的神經線與電線相似，由一束束神經纖維組成。電線外圍有一層絕緣體包裹著，同樣，神經線亦會有一層細胞保護。不過，當這些細胞出現異常增生、即是「神經纖維瘤病變」，纖維瘤就有機會壓著神經線或者附近的其他組織。

一開始時，患者皮膚會出現咖啡色的斑，或者皮膚會長出一些肉瘤。這些腫瘤通常屬於良性，但不是每個患者都可做手術切除腫瘤，因為隨著年紀增長，腫瘤亦漸漸增多和變大，影響到患者身體不同的部位。如果腫瘤生在高風險的位置，就要用其他方法處理。

神經外科專科醫生黃秉康表示：「因為很多時候，它(腫瘤)真的包著一條神經線，你要去割除，某程度上你犧牲了一條神經線，直接就會破壞了患者某些功能。我們希望透過藥物等的方式，紓緩他的病徵，減少這個病對他的影響。」

醫學上，這個病至今難以根治。如果父母任何一方帶有致病基因，就有一半機會遺傳給子女。醫生建議，最佳預防方法是計劃生育前，先做全面的基因檢查，減少遺憾。