醫療室｜新生兒早篩查及治療　免脊髓肌肉萎縮症惡化

發佈日期: 2025-12-01 12:14

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脊髓肌肉萎縮症，是一個罕見遺傳性神經肌肉疾病，醫管局可為初生嬰兒做免費篩查，找出潛在患病嬰兒。

一般情況下，初生嬰兒的大肌肉發展，最早抬起頭開始，四至六個月大就可翻身，七至九個月能夠自行坐起，十個月至一歲可爬行，一歲後可自己站立，甚至走路。但吳太的兒子柏霖，情況非常不同。

柏霖媽媽吳太稱：「我想大概三、四個月左右，發現嬰兒頸部沒力，全身手腳好像不太會動。做過很多檢查，都覺得他沒事，起碼大腦沒問題。後來情況越來越差，容易生病，吃東西經常嗆到。」

大約歲半，柏霖被確診脊髓性肌肉萎縮症，醫生為他做了胃造口以方便進食。

吳太說：「幾個月大時，已經要用抽痰機，因為吃一餐要差不多兩小時，我當時不知道為甚麼，原來他的吞嚥功能有問題。」

脊髓肌肉萎縮症，成因是運動神經元存活基因1(SMN1)出現變異或缺失，導致脊髓和腦幹下方運動神經元衰退及壞死。當運動神經元和骨骼肌之間的信號受干擾，肌肉就會變得無力甚至萎縮。

腦神經科專科醫生彭彥茹表示：「手腳的活動會沒力，吞嚥或呼吸的肌肉都會變差。基因缺失是全身性的，所以身體內的各個器官、其他細胞，一樣可能會有影響。」

如果父母雙方都是該病的基因攜帶者，但本身並無症狀，那麼每次懷孕，生下患病嬰孩的機率大概是四分一。而嬰孩本身亦有一半機會會成為基因攜帶者。

現時醫管局提供的免費篩查計劃，是透過血液進行基因檢測，找出潛在患病嬰兒。醫生表示，目前該病未有根治方法，但卻有減緩病情的藥物，如果患者能夠在未發病時，開始接受治療，仍能保留更多運動神經元功能，以及活動能力。