【医疗室】症状似过敏更有机会致命 遗传性血管性水肿虽罕见亦需留意

遗传性血管性水肿是罕见的免疫科疾病，病人会突然手肿、面肿，严重时舌头、喉咙、内脏器官都会肿胀，有致命风险，现时有急救及预防性药物可用。

Wing说：「我发作时，有时是手肘、手指，有时从手腕开始起，有时就是脚，我都有试过肠痛，然后我做牙科手术时，就试过脸肿两次。」

Wing由中三开始，间中就出现这些看似是过敏的征状，由于妈妈都有类似情况，所以她初时都以为只是过敏，后来经皮肤科医生转介，才确诊患有罕见的「遗传性血管性水肿」，简称HAE。

免疫及过敏病科专科医生李曦称：「你若患这个病，刚出生时就缺乏一种蛋白，中文叫作‘C1抑制剂’。如果缺乏或者功能有问题，会令血管水肿，像是流水般，令不同身体部位或者器官水肿。」

数据显示，全球每五万人当中，大约有一个「遗传性血管性水肿」患者。而在香港，经玛丽医院确诊的病人人数目前有五十多个。Wing接受基因筛查之后，终于找到病因，可以对症下药。

李曦表示：「医治HAE的药分为两大类，一个就是急性时需要用，即是病情发作时用。第一个方法就是注射一个C1抑压(制)剂到病患的血管里，补充这个蛋白，因为要注射到静脉，所以要去医院；第二种是真的纾缓血管性水肿，可以在家自己注射，注射后才去求医也不迟。如果说预防性的治疗也有，都是自己注射。」

「遗传性血管性水肿」遗传机率达百分之五十，即是父母其中一方带有致病基因，子女有一半机会遗传这个病，所以Wing计划怀孕前都很犹豫，后来知道有预防药物，便决心一试。

Wing指出：「怀孕期间，医生只可以给我一款急用的针药，之后生了BB，发觉仍然一直发作，所以李医生就给我一款预防性的药。基本上两个星期打一次，自己注射的，之后便没有再发作。」