【醫療室】症狀似過敏更有機會致命 遺傳性血管性水腫雖罕見亦需留意
發佈日期: 2023-09-11 19:48
港澳
遺傳性血管性水腫是罕見的免疫科疾病，病人會突然手腫、面腫，嚴重時舌頭、喉嚨、內臟器官都會腫脹，有致命風險，現時有急救及預防性藥物可用。
Wing說：「我發作時，有時是手肘、手指，有時從手腕開始起，有時就是腳，我都有試過腸痛，然後我做牙科手術時，就試過臉腫兩次。」
Wing由中三開始，間中就出現這些看似是過敏的徵狀，由於媽媽都有類似情況，所以她初時都以為只是過敏，後來經皮膚科醫生轉介，才確診患有罕見的「遺傳性血管性水腫」，簡稱HAE。
免疫及過敏病科專科醫生李曦稱：「你若患這個病，剛出生時就缺乏一種蛋白，中文叫作『C1抑制劑』。如果缺乏或者功能有問題，會令血管水腫，像是流水般，令不同身體部位或者器官水腫。」
數據顯示，全球每五萬人當中，大約有一個「遺傳性血管性水腫」患者。而在香港，經瑪麗醫院確診的病人人數目前有五十多個。Wing接受基因篩查之後，終於找到病因，可以對症下藥。
李曦表示：「醫治HAE的藥分為兩大類，一個就是急性時需要用，即是病情發作時用。第一個方法就是注射一個C1抑壓(制)劑到病患的血管裡，補充這個蛋白，因為要注射到靜脈，所以要去醫院；第二種是真的紓緩血管性水腫，可以在家自己注射，注射後才去求醫也不遲。如果說預防性的治療也有，都是自己注射。」
「遺傳性血管性水腫」遺傳機率達百分之五十，即是父母其中一方帶有致病基因，子女有一半機會遺傳這個病，所以Wing計劃懷孕前都很猶豫，後來知道有預防藥物，便決心一試。
Wing指出：「懷孕期間，醫生只可以給我一款急用的針藥，之後生了BB，發覺仍然一直發作，所以李醫生就給我一款預防性的藥。基本上兩個星期打一次，自己注射的，之後便沒有再發作。」
