【醫療室】「胚胎植入前基因診斷」減低下一代患重症風險
發佈日期: 2023-07-24 20:15
港澳
帶有隱性單基因遺傳病的夫婦，會有四分一機會將疾病遺傳給下一代，例如地中海貧血、血友病等。透過「胚胎植入前基因診斷」，可篩查出染色體有否異常，減低子女患重症的風險。
劉女士和她先生都是隱性甲型地中海貧血患者，幾年前成功懷孕，但不幸發現胎兒有重型地中海貧血，忍痛決定中止懷孕。
劉女士說：「去到12周的時候照過超聲波，看到胎兒頸皮有些腫，直到去到抽絨毛發現真的確實是重型，其實都晴天霹靂，不幸地四分一的機會都會中。因為其實甲型重型的胎兒，他們其實是自己做不到血色素，就算出生後很快都會夭折。要中止懷孕，用藥物的過程，其實對於身心就好受創。」
這類帶有隱性遺傳病的夫婦，若仍然渴望生兒育女，可借助輔助生育技術。首先是要進行「試管嬰兒」療程，將單一精子直接注射到卵子內進行受精，再放回培養箱內培養，然後透過簡稱PGT的胚胎植入前基因診斷，確定染色體沒有異常，才會把胚胎移植到子宮。
瑪麗醫院婦產科副顧問醫生鄭曉怡指出：「胚胎我們會養到囊胚階段，囊胚即是第五日的階段，會透過顯微鏡在滋養外層、即是胚胎最外層的細胞，取出幾個細胞去放大，再進行一個遺傳學的分析。我們就知道哪些胚胎的染色體看似正常，我們就盡量都會選擇一些、移植一些正常的(胚胎)。」
適合接受胚胎植入前基因診斷的，主要是夫婦其中一方或者雙方帶有單基因遺傳病，例如是地中海貧血、性染色體病等，其次是慣性流產、多次胚胎著床失敗，以及35歲或以上的高齡婦女。
鄭曉怡稱：「很多時有些胚胎不成功著床，或者即是著床之後流產、自然流產，很多時是因為胚胎分裂過程當中，染色體有問題，從而不成功。透過PGT希望可以篩走一些的染色體，增加每一個胚胎移植落去成功的機會率，亦都希望可以減低中止懷孕的機會率。」
