聲畫導讀｜奇蹟療法助小孩恢復聽力　為何製藥公司免費提供？

美國食品及藥物管理局（FDA）批准一款革命性基因療法，能治癒一種罕見的遺傳性耳聾。這是醫學史上首次有療法能讓先天性失聰的兒童恢復正常聽力。《紐約時報》報道，這款療法名為Otarmeni，由美國藥廠Regeneron開發，專門針對「耳畸蛋白缺陷性耳聾」。這種病由單一基因突變引起，破壞了內耳中的一種關鍵蛋白質，令聲音信號無法傳到大腦。這類耳聾佔先天性聽力損失個案的2%至8%。

▌　從人工耳蝸到基因治療：聽力恢復的躍進

在Otarmeni出現之前，這類耳聾的唯一治療方法是人工耳蝸。人工耳蝸能恢復部分聲音，但患者聽到的聲音帶有機械或金屬感，在嘈雜環境中難以分辨高頻聲音。基因療法則直接修復內耳毛細胞的功能。臨床試驗顯示，約八成接受治療的患者成功恢復聽力，不再需要人工耳蝸。當中約三成患者的聽力達到正常水平，包括一位13個月大時接受治療的男童。當時他聽力嚴重受損，即使旁邊有一架噴射機引擎也聽不見。

▌　基因治療如何運作：修復內耳的「斷線」

耳畸蛋白缺陷性耳聾的致病機制相對簡單。OTOF基因，即負責編碼耳畸蛋白的基因，只在內耳毛細胞中運作，而毛細胞本身完好無損。問題是基因突變導致耳畸蛋白缺失，令毛細胞無法向聽覺神經發送信號。醫生只需向內耳注射一個正常的OTOF基因複本，就能「修復斷線」。過去醫生擔心將藥物注射入內耳，會損傷脆弱的細胞和薄膜，但病人本身已聽不見，即使治療損害內耳，他們仍可改用人工耳蝸。

▌　療法免費提供　藥廠盼惠及所有病童

Regeneron將免費為所有有需要的兒童提供Otarmeni。公司解釋，過去有些基因療法定價高達數百萬美元，但銷情慘淡，因此Regeneron採取了截然不同的策略，讓免費治療能盡可能幫助更多人。

▌　未來方向：攻克最常見的先天性耳聾基因

科學家已瞄準下一個目標：GJB2基因突變。這是兒童先天性听力損失最常見的原因，約佔兩成病例。醫生指出，已知導致聽力損失的基因超過150個，這些基因中有數千種突變。但如今他們成功證明遺傳性耳聾是可以矯正的，未來將有更多可能性。

(旁述、動畫由AI生成)