督導委員會倡推大型基因組測序計劃 助加快診斷不明病症

基因組醫學督導委員會發表發展策略報告，建議包括推行大型基因組測序計劃，最快明年中開始，有助加快診斷不明病症。

本港每年約有四百至五百人患上未能確診病症，為了更有效治療及縮短診斷時間，政府已預留12億元撥款，予基因組醫學督導委員會推行大型基因組測序計劃，用六年時間分階段推行，將涵蓋四萬至五萬個全基因組，涉及兩萬宗個案，預料明年中開始，首階段測序二千宗個案，包括罕有病及與遺傳有關的癌症。

衞生署遺傳科顧問醫生盧輝文表示：「見了病人好多年都仍未能診斷到，因為我們看的病有時非常罕有，可能十萬人當中無一位，對這些病人無經驗，都要經年累月或經過反覆的遺傳測試，才得到最終的診斷。」

委員會又提出另外七項建議，包括建立本港大型基因數據庫，進一步培育及吸引相關範疇的人才等。

對於有意見擔心基因資料可能被濫用作保險用途，食物及衞生局指，現時未有需要立法規管。

食衞局副秘書長方毅說：「現時在自願醫保計劃下，將來所有自願醫保的保單，他們都不可以向他(投保人)索取基因數據。如果違反規矩，甚至可以取消自願醫保的資格。」

當局指，如果僱主因為基因組問題而不聘用求職者，可被視為違反《殘疾歧視條例》，又強調計劃屬於自願性質，不會影響臨床治療及服務，隨時可以退出計劃，具名數據亦只有臨床照顧患者的醫護人員可以見到。