医生拆解家族遗传性高胆固醇成因 出现3大征状要留意

胆固醇是人体不可或缺的重要原料，不仅能建造细胞膜、维持细胞结构稳定与弹性，更是合成雌激素、睪丸酮及皮质醇等荷尔蒙的关键；皮肤接触阳光时需利用它制造维他命D，肝脏亦依赖胆固醇制造胆汁酸以帮助消化和吸收脂肪。

不过，透过血液测试可仔细查看总胆固醇、好胆固醇、坏胆固醇（低密度脂蛋白胆固醇）及三酸甘油酯等成分。心脏科专科医生郑裕康指出，坏胆固醇主要会黏附在血管墙壁上导致血管收窄，是引致心脏病发的主要元凶之一。

不同风险人群坏胆固醇控制目标：

• 一般健康人士： 建议维持在约 2.6 度左右。

• 具风险因子者（如高血压、高龄、有家族心血管病史）： 建议控制在 1.8 度以下。

• 曾心脏病发或中风者： 建议降至 1.4 度以下。

• 多次接受「通波仔」（冠状动脉介入治疗）手术者： 建议严格控制在 1 度以下。

心脏科专科医生郑裕康指出，社区普查显示成年人中患高血压约占三成、糖尿病约占 8%，但高胆固醇患者却高达半数。

高胆固醇的成因分为先天与后天：

• 后天因素： 多由运动量不足、不良饮食习惯等引致。

• 先天遗传（家族性高胆固醇血症）： 患者因承受父母的异常基因，血液中的坏胆固醇可高达十几度（一般人约两至三度），往往在很年轻时就出现严重的健康问题。

节目中找来一名家族性高胆固醇血症患者徐小姐，身为健身教练的她日常努力运动且饮食健康，但在二十岁尾接受抽血检查时，竟发现胆固醇数值飙升至十几度的极度危险水平，确诊为家族性高胆固醇血症。医生当即要求她入院进行心脏超声波、心脏电脑断层扫描（CT）及脑部检查，以防血管严重收窄引致突发性心肌梗塞或中风。

高胆固醇最危险之处在于它是「沉默的杀手」。高血压患者偶尔会有头晕、头痛等表征，但高胆固醇在初、中期甚至出现严重并发症前几乎不会产生任何不适，许多年轻患者往往直到突然心口痛、心脏病发求医，才发现心脏血管已堵塞，需要即时进行「通波仔」手术。

不过，部分遗传性高胆固醇患者亦有迹可寻，例如：

• 眼皮或眼角附近出现黄色斑块或颗粒。

• 手部筋膜部位有黄色胆固醇积聚。

• 眼睛出现异常情况。

为及早发现隐患，国际指引甚至建议部分有家族病史的儿童自 9 岁起便应进行胆固醇检查。

人体内约 70% 至 80% 的胆固醇由肝脏自行合成，仅 20% 至 30% 来自饮食。患有家族性高胆固醇血症的人因肝脏无法有效清除血液中的坏胆固醇，即使生活习惯再好，心血管仍会持续受到破坏。一般人随著年纪增长，胆固醇才慢慢在血管内积聚；但天生有遗传问题的人，二、三十岁时的血管状态可能已退化至七、八十岁的样子，患心血管疾病的风险比常人高出许多倍。

针对基因影响的先天性患者，病情无法单靠改变生活习惯完全逆转，需依赖药物治疗：

• 单一基因突变者： 可尝试透过口服药物控制。

• 严重超标或多基因问题者： 除口服药外，现时可配合新型注射针药来抑制胆固醇生成，长期稳定控制数值，减低血管进一步恶化的风险。

针对后天因素引致的高胆固醇，注册营养师丁浩恩建议，相比起单纯限制胆固醇食物的摄取，选择优质的脂肪种类与碳水化合物更为重要：

• 切忌完全拒绝淀粉质： 一餐中若完全剔除淀粉质，往往会无意中摄取过量的肉类与鱼类。即便是瘦肉亦含有饱和脂肪，过量摄取会增加血液中的坏胆固醇及心脏病风险，同时亦会加重肝脏和肾脏负担，增加患高尿酸与肾结石的机会。

• 辨别健康的「好油」与「坏油」： 健康的油（单元不饱和脂肪）如橄榄油、芥花籽油、花生油、粟米油等，有助抗发炎及保护心血管健康；不健康的油（饱和脂肪与反式脂肪）如动物肥肉、动物皮、长时间油炸食物或经高温处理的劣质油分，应尽量避免食用。