醫療：代謝病「苯丙酮尿症」

兒童頭髮偏黃及皮膚較白有可能是患上代謝病，他們不可以吸收過量蛋白質，否則腦部功能可能會受損，患者也要從小接受食物治療。

三歲的昊昊以前是這樣的，頭髮偏黃與皮膚較白。昊昊母親溫太說，起初沒有為意這個原來是一個徵狀，「皮膚再白，有少少似外國的小朋友。」

因為昊昊患有代謝病「苯丙酮尿症」，在代謝病中比較常見，每天都要計算蛋白質的攝取量，上限是三克，否則腦部功能會受損。溫太說，因為他身體中缺乏一種酵素，令他分解不到蛋白質，「其中一樣東西，叫做『PHE』。那樣東西會積聚血液，如果在血液中，會影響他腦部及中央神經的發展，肉類、蛋類，黃豆豆類都不可以食。」

好像昊昊這一類代謝病人要長期戒口，就連外出吃飯都要注意蛋白質含量。所以溫太說，他們一般都不會出去吃飯，就算出去都要自己帶飯。

代謝病是由一個隱性的基因遺傳，患者父母是沒有徵狀的的基因攜帶者。有醫生指，代謝病有多個類型，如果「苯丙酮尿症」患者，一出生進行「食物治療」，可避免腦部及發育遲緩。

中大兒科學系及婦產科學系臨床專業顧問莊淑貞說：「如果他們可以在第一個月開始治療，其實永久的智力有機會與普通小朋友差不多，如果過了首數個月，當然也會受到影響，個別病人要看跟進情況，例如他們的治療如何。限制『PHE』(蛋白質)吸收的同時，同時也要計算其他有用的蛋白質，胺基酸的吸收。」她又指出，食物治療的計算精細，也要隨患者長大而調整。

這種代謝病有沒有藥可以食？除了限制蛋白質之外，部分患者是可以食藥，控制身體的代謝功能。但是病人之前要接受測試，看看對藥物的反應如何，如果有效果，醫生才會處方。

患者如果一出生後就接受治療，可以避免影響腦部，如何可以知道嬰兒是否患病？

部分醫院是有新生嬰兒的代謝病檢測。嬰兒出世幾日可以抽腳板底的血做化驗，但目前都是自費的檢測項目。早前的施政報告有提出會研究香港是否需要有代謝病篩查。