醫療：罕見病結節性硬化症 新藥助改善病情

香港較常見罕見病大約有二十種，大部分不能根治。而「結節性硬化症」就已發現有藥物，可以改善病情。　

12歲的陳方宇是全港大約一百個結節性硬化症患者之一，他體內不同部位都有長良性腫瘤，影響多個器官的正常功能。陳太說：「因為不斷抽筋，腦部受影響，一定是智障小朋友，他的腎有血壓問題，現在他有血壓高，要服降血壓藥。」

結節性硬化症是基因病可由患病的父或母遺傳。亦可因為父母的遺傳基因突變令下一代患病，只有一成患者沒有病徵，其餘九成通常最先發現腦部有腫瘤，出現癲癇症、自閉症，三分一人智商受影響，心臟、腎臟、皮膚，指甲等亦會生長腫瘤，嚴重能導致器官衰竭，現時的治療方向只能針對個別器官，減慢惡化速度。

陳太又說：「我擔心他有一天要病發，長期躺在病床，我根本沒事能做，沒事情能幫他，那就完了。」

去年，港大醫學院根據美國一項研究，讓結節性硬化症病人服用這種治療乳癌的標靶藥，初步發現在八成病人產生效用。

港大兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言說：「這種藥物因為針對其本身基因突變，而用的一種抑制劑，所以是一個治本方法，用一種藥其實就能治療不同器官的病徵。不再惡化下去，甚至腫瘤縮小，或者數量減低。智能發展會有一個顯著進步。」研究會再招募病人參與，期望將來公立醫院可資助病人，使用這種藥物。

如果無份參加試驗，病人是否就沒有改善病情的機會呢？醫生指，醫管局亦有一種自費標靶藥，估計藥理差不多，但就沒有研究數據證實治療效果有幾大。如果患者越早斷定有這問題，是否能避免對智力的影響？醫生指，要早確診有難度，尤其沒有家族史的孕婦。

即使產前做超聲波檢查，亦只能觀察到寶寶心臟有沒有橫紋肌腫瘤。