唐氏綜合症患者常有腦部發展等問題 產前篩查有助及早發現
發佈日期: 2021-07-05 20:13
港澳
唐氏綜合症患者通常會伴隨著腦部發展、心臟、視力、聽力等問題。哪些產前篩查和測試可有助孕婦及早發現胎兒有沒有唐氏綜合症呢？
唐氏綜合症患者家長黎太表示：「那時是第13周做產檢，醫生量度(胎兒)頸皮，安排我抽血。那一刻聽到他是唐氏綜合症，我們是呆了，很心痛。」
黎太在六年前懷孕，產前已經知道胎兒有問題，但她仍然堅持將他生下來。
黎太稱：「本身自己已經40歲，我害怕如果墮胎，可能我再沒機會做媽媽。」
不過小朋友長大後，陸續出現了各種健康問題。
黎太指出：「散光和近視加起來700度，聽力方面，真的需要戴助聽器，右耳是中度(聽障)，現在他還未懂得說話，未能正式發音。」
孕婦年齡愈大，胎兒患唐氏綜合症的風險便愈高。以40歲孕婦來說，風險約為百分之一，而產前篩查有助及早發現。
中大婦產科學系名譽副教授華綺敏表示：「我們需要做的包括詢問病歷、照超聲波和抽血，這個篩查是沒有創傷性。如果他(胎兒)是不正常的話，可以是頸皮增厚，或看不到鼻骨，或有其他額外的結構問題。」
醫生會安排高風險的孕婦接受進一步的診斷性測試，不過這兩個測試都具有入侵性，有百分之0.1至0.2的流產風險。
華綺敏指出：「絨毛穿刺術，我們會在第11至14周懷孕期間可以進行的，這支針會插入胎盤位置，抽取少許組織出來化驗。抽羊水方面，一般我們會在懷孕第16周之後，我們要尋找沒有被胎盤遮蓋的地方，將針放入去，通常大約抽取30毫升羊水。」
本港有醫院已推出準確性更高的「無創性胎兒染色體篩查」，抽取孕婦血液，檢驗血液當中的胎兒基因，可檢測出胎兒是否患唐氏綜合症。
