港大發現肌肉萎縮藥物 或有助治療罕見遺傳心臟病

港大醫學院研究團隊透過「萬能幹細胞」技術，發現一種治療肌肉萎縮的藥物，可治療罕見遺傳心臟病。

心臟核纖層蛋白病是罕見的遺傳性心臟病，患者會因為缺乏核纖層蛋白，而有過早衰老及遺傳性心肌病。年輕時沒有任何病徵，到三、四十歲後，出現心跳變慢、突然暈倒，甚至心臟衰竭死亡。

港大醫學院2008年開始分析三個家庭患有此病的14人，抽取他們的血液和皮膚細胞研究，透過俗稱製造「萬能幹細胞」的人工誘導多功能性幹細胞技術，進行多種藥物測試後，發現一種用作治療肌肉萎縮的藥物能有效令其中一個家庭，共9人的幹細胞，恢復八至九成製造核纖層蛋白的能力。

港大醫學院內科學系心臟科教授蕭頌華指：「(這個家庭)有些基因排序出錯後，蛋白製造到一半便停了，沒有將整個蛋白質製造出來，用這藥之後，會看不到錯的信號，令蛋白由短變長些，蛋白變長些時，便可以提供到足夠的纖層蛋白供細胞使用。」

研究團隊指會聯絡相關藥廠，向心臟核纖層蛋白病患者提供藥物，進行臨床測試。

團隊亦希望未來可以利用「萬能幹細胞」技術，找出治療其他罕見病的有效藥物。