香港肌健協會指本港罕見病政策落後 促政府推適切援助

香港肌健協會指，本港罕見病政策落後，要求制定官方定義，推出適切援助。

36歲的陳錦鴻患有面肩肱型肌肉營養不良症，他指13歲時發現手不夠力，身型瘦得不正常，但很久才確定病因。他兒子出生後，亦患上找不到病名的罕見病。

罕見疾病患者陳錦鴻稱：「那時候看醫生花了約十三年，醫生才說我有肌肉萎縮症，但仍未能告知是哪一種肌肉萎縮症，因為當時醫生對罕見疾病認識不足。原來小朋友另一條基因出現問題，有另一種罕見病，而他患有的罕見病是連病名都沒有，只能被告知缺少了一條染色體。」

罕見病患者四肢活動能力受影響、吞嚥及呼吸困難、肌肉無力及萎縮，需要特別照顧，但社署的「支援服務」能上門照顧的時間只有一小時，家人承受很大壓力。

罕見病患者馬汐嶢表示：「媽媽要照顧我二十三小時，他們只有一小時，需求很大。其中有一日媽媽體力不支，令我跌倒在地上，幸好我和媽媽都沒有事。」

香港肌健協會希望政府增加社區照顧支援，例如增加關愛基金特別撥款，並增加日間暫託及院舍宿位。

協會希望長遠政府能立法保障罕見病患者的權益，並設立罕見疾病資料庫，以收集更多病患資料。