醫生拆解家族遺傳性高膽固醇成因 出現3大徵狀要留意

膽固醇是人體不可或缺的重要原料，不僅能建造細胞膜、維持細胞結構穩定與彈性，更是合成雌激素、睪丸酮及皮質醇等荷爾蒙的關鍵；皮膚接觸陽光時需利用它製造維他命D，肝臟亦依賴膽固醇製造膽汁酸以幫助消化和吸收脂肪。

不過，透過血液測試可仔細查看總膽固醇、好膽固醇、壞膽固醇（低密度脂蛋白膽固醇）及三酸甘油酯等成分。心臟科專科醫生鄭裕康指出，壞膽固醇主要會黏附在血管牆壁上導致血管收窄，是引致心臟病發的主要元兇之一。

不同風險人群壞膽固醇控制目標：

• 一般健康人士： 建議維持在約 2.6 度左右。

• 具風險因子者（如高血壓、高齡、有家族心血管病史）： 建議控制在 1.8 度以下。

• 曾心臟病發或中風者： 建議降至 1.4 度以下。

• 多次接受「通波仔」（冠狀動脈介入治療）手術者： 建議嚴格控制在 1 度以下。

心臟科專科醫生鄭裕康指出，社區普查顯示成年人中患高血壓約佔三成、糖尿病約佔 8%，但高膽固醇患者卻高達半數。

高膽固醇的成因分為先天與後天：

• 後天因素： 多由運動量不足、不良飲食習慣等引致。

• 先天遺傳（家族性高膽固醇血症）： 患者因承受父母的異常基因，血液中的壞膽固醇可高達十幾度（一般人約兩至三度），往往在很年輕時就出現嚴重的健康問題。

節目中找來一名家族性高膽固醇血症患者徐小姐，身為健身教練的她日常努力運動且飲食健康，但在二十歲尾接受抽血檢查時，竟發現膽固醇數值飆升至十幾度的極度危險水平，確診為家族性高膽固醇血症。醫生當即要求她入院進行心臟超聲波、心臟電腦斷層掃描（CT）及腦部檢查，以防血管嚴重收窄引致突發性心肌梗塞或中風。

高膽固醇最危險之處在於它是「沉默的殺手」。高血壓患者偶爾會有頭暈、頭痛等表徵，但高膽固醇在初、中期甚至出現嚴重併發症前幾乎不會產生任何不適，許多年輕患者往往直到突然心口痛、心臟病發求醫，才發現心臟血管已堵塞，需要即時進行「通波仔」手術。

不過，部分遺傳性高膽固醇患者亦有跡可尋，例如：

• 眼皮或眼角附近出現黃色斑塊或顆粒。

• 手部筋膜部位有黃色膽固醇積聚。

• 眼睛出現異常情況。

為及早發現隱患，國際指引甚至建議部分有家族病史的兒童自 9 歲起便應進行膽固醇檢查。

人體內約 70% 至 80% 的膽固醇由肝臟自行合成，僅 20% 至 30% 來自飲食。患有家族性高膽固醇血症的人因肝臟無法有效清除血液中的壞膽固醇，即使生活習慣再好，心血管仍會持續受到破壞。一般人隨著年紀增長，膽固醇才慢慢在血管內積聚；但天生有遺傳問題的人，二、三十歲時的血管狀態可能已退化至七、八十歲的樣子，患心血管疾病的風險比常人高出許多倍。

針對基因影響的先天性患者，病情無法單靠改變生活習慣完全逆轉，需依賴藥物治療：

• 單一基因突變者： 可嘗試透過口服藥物控制。

• 嚴重超標或多基因問題者： 除口服藥外，現時可配合新型注射針藥來抑制膽固醇生成，長期穩定控制數值，減低血管進一步惡化的風險。

針對後天因素引致的高膽固醇，註冊營養師丁浩恩建議，相比起單純限制膽固醇食物的攝取，選擇優質的脂肪種類與碳水化合物更為重要：

• 切忌完全拒絕澱粉質： 一餐中若完全剔除澱粉質，往往會無意中攝取過量的肉類與魚類。即便是瘦肉亦含有飽和脂肪，過量攝取會增加血液中的壞膽固醇及心臟病風險，同時亦會加重肝臟和腎臟負擔，增加患高尿酸與腎結石的機會。

• 辨別健康的「好油」與「壞油」： 健康的油（單元不飽和脂肪）如橄欖油、芥花籽油、花生油、粟米油等，有助抗發炎及保護心血管健康；不健康的油（飽和脂肪與反式脂肪）如動物肥肉、動物皮、長時間油炸食物或經高溫處理的劣質油分，應盡量避免食用。