2018-09-22

奪邵逸夫獎遺傳學家發現乳癌基因 助高危女性及早預防 2018-09-22 22:15

香港平均每十六名女性,就有一個患乳癌。今屆邵逸夫獎《生命科學與醫學獎》得主,發現導致乳癌及卵巢癌的基因,令高危女性可以及早預防。

美國遺傳學家瑪莉克萊爾.金是今屆邵逸夫獎《生命科學與醫學獎》得主,她1974年開始研究癌症和遺傳的關係,分析了1500個有女性確診乳癌的家庭,最終證實17號染色體的一段和乳癌有關。

研究結果公布後,有另一個團隊找到乳癌基因,命名為BRCA1。邵逸夫獎《生命科學與醫學獎》得主瑪莉克萊爾.金表示:「每個人在17號染色體上,也有兩個BRCA1基因,當中有大量垃圾DNA,那是高度重複的。若有人不幸在BRCA1有遺傳突變,又在乳腺或卵巢周圍的上皮細胞裡,它們就會激增,很快會生腫瘤。」

在一個家庭裡,所有從父或母身上遺傳到BRCA1突變的女性,就有極大機會患乳癌或卵巢癌。這個家庭一名女成員,就決定在四十歲後,預防性切除乳房和卵巢。

瑪莉克萊爾.金稱:「她仍然健在,現在已八十多歲。這做法很極端,除非知道有極高患癌風險,否則一般人絕不會考慮。」

在另一項研究,瑪莉克萊爾.金嘗試在健康的中年男性身上,找出BRCA突變。

瑪莉克萊爾.金說:「若那位男性有BRCA1突變,他家族中帶相同突變的女親屬,七十歲前患乳癌或卵巢癌的機會約八成,這機率極高。若家族中有BRCA2突變,女親屬七十歲前患乳癌或卵巢癌的機會約六成半,風險同樣極高。」

她發現特定基因會導致癌症,令醫學界可以針對性地開發治療方法。現在有一種,叫PARP的抑制劑藥物。

瑪莉克萊爾.金表示:「它跟傳統的鉑類化療相輔相成。有BRCA1和BRCA2突變的婦女,沒理由要死於乳癌或卵巢癌。因為我們醫學界是有能力,確保她們得到相關資訊。」 

美國女性平均有百分之一機會,帶有基因突變。瑪莉克萊爾.金呼籲所有女性,不論家族史如何,也應在年約三十歲進行BRCA1和BRCA2的基因檢測。

現時國際指引建議,有相關基因突變的女性,年約四十歲或完成生育後,就應該切除卵巢及輸卵管,也可以考慮預防性切除乳房。
			
			

觀看人次: