本港未有就罕見疾病定義 張超雄擬推動政府制訂相關政策
發佈日期: 2018-04-18 03:21
港澳
本港未有就「罕見疾病」定義，亦沒有制訂有關的具體政策。立法會議員張超雄正草擬，《罕見疾病防治、藥物及支援條例》，推動政府制訂政策。
思行一出生的發展，就跟其他嬰兒不同，但一直找不到原因。
罕見病病人母親陳秀芳表示：「所有檢查都指她結構正常，但她一直發展，都是不會行、不會走，不會說話。」
兒科醫生最初將思行歸類為「腦癱」，輾轉在港大遺傳科醫生幫助下，才確認她是因為基因突變，影響腦部發展，是全球首宗。母親認為公營醫療系統的資源，不足以支援他們。
陳秀芳說：「有時不是同一個醫生(診治)，他要花時間由頭到尾，看思行很厚的病歷，還問我們認為她有甚麼特別。有時基於資源、知識、金錢和時間，很多事情未必政府醫院可做到。」
像思行患罕見疾病的人有多少，政府沒有統計數字。
不同地區對「罕見疾病」亦有不同定義，例如歐盟是每一萬人中少於五人患的病，台灣則是每一萬人中少於一人，而日本就計算患病率。本港現在就沒有具體定義。
關注罕見病病人權益的立法會議員張超雄正草擬，《罕見疾病防治、藥物及支援條例》，推動政府制訂相關政策，預料今年內完成初稿。
工黨新界東議員張超雄：「我們不肯定義罕見疾病，以致我們不會集中處理到，或者引進藥物和科技等，有機制去定義罕見疾病，因此有相關的政策和服務，必然要提供，這部分會將罕見疾病從『孤兒』，變成需要常規地服務的對象。」
醫管局表示，就著一些不常見疾病，無論人數多少，當局都會為所有患者提供，合適的診斷、治療及輔助。
今年第四季投入服務的兒童醫院，將匯集新陳代謝科專家、先進儀器及有關配套，集中處理相關疾病。
