2017-10-21

25歲女子身體機能退化 兩年找不到病因仍積極面對 2017-10-21 23:46

罕見病確診時間長,是全球醫學界共同面對的問題。人體基因只要其中一條異變,就有機會患上奇難雜症。一個25歲的女子,發病兩年都找不到病因,她怎樣面對呢?

二十五歲的陳嘉敏,兩年前發現自己吞嚥和視力都有問題,有時會全身乏力,雙腳肌肉慢慢萎縮,現在要坐輪椅,但一直都找不到病因。

陳嘉敏稱:「為何肌肉協調不到,不知道。為何視覺能力差了,不知道。就是甚麼也不知道。」

嘉敏現在只能吃一些可以紓緩病徵的藥物,但不可以減慢身體退化的速度,她現在連吃東西都要先剪碎:「我身體狀態不好的時候,就很容易噎住。」

在單親家庭長大,失去工作能力之後,經濟重擔就落在媽媽身上,嘉敏嘗試申請各項援助,希望解決經濟的問題,但因為一直找不到病因,在申請相關資助和服務時遇上很多困難。

陳嘉敏表示:「你要找醫生寫一個診斷給你,你才可以申請得到(資助),但我說,其實現在暫時找不到病因,不能給你病因,是不是申請不到,他們說是。」

專門研究罕見病的醫生正循遺傳基因學的方向為嘉敏尋找病因,利用稱為「WES」的基因排序方法,希望可以找到答案,但醫生直言,找到病因的機率只有一半。

港大兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示:「有一半的基因突變,是以前醫學文獻從沒有記載的,我們自己其實也儲起我們解決不到的個案,也會不斷在香港或者海外的研討會,繼續和其他醫生去討論。」

雖然在尋醫路上遇到很多困難,但嘉敏仍然積極面對,就算坐輪椅,都堅持玩她最喜愛的運動。

她表示:「真的沒有想過坐在這裡,我仍然可以戴上這條色帶,穿上一件道袍。我常常說,享受多些自己喜歡的事情,還可以玩的時候為何不去玩呢?當你不能再玩的時候,你才來後悔已經遲了。」

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